发病机理
不明，Harding(1982)提出可能是变性的神经元对某些尚未证实的代谢缺陷有选择性的敏感。多组研究发现患者白细胞的谷氨酸脱氢酶活性降低，尸检材料也有类似表现，谷氨酸对神经细胞有毒性作用。还有认为与病毒的慢感染有关。
病理
小脑、脑桥、下橄榄核萎缩，细胞脱失伴胶质增生。小脑Purkinje细胞脱失，颗粒层变薄，小脑上脚和齿状核变性。脊髓中后索、橄榄脊髓束、皮质脊髓束及脊髓小脑束变性，C1arke柱细胞和前角细胞脱失。
遗传学
Kornigsmark等(1970)将本病分为5型：Me-nzel型，Ficker—Winkler型，伴视网膜色素变性型，Schut—Haymaker型和伴痴呆、眼肌麻痹、锥体外系型。Ficker～Winkler型呈AD遗传，余皆为AD遗传。周树舜(1981)报一家系5代12人患痫，连续3代发病，其中两代中患病数占后代数1，2，支持AD遗传。